NIMS मेडिकल जेनेटिक्स डिपार्टमेंट: दुर्लभ रोग रोगियों के लिए आशा का एक बीकन


हैदराबाद में निज़ाम के चिकित्सा विज्ञान संस्थान का दृश्य | फोटो क्रेडिट: नगरा गोपाल

निज़ाम के मेडिकल साइंसेज (एनआईएमएस) में मेडिकल जेनेटिक्स विभाग, हैदराबाददुर्लभ आनुवंशिक विकारों से पीड़ित रोगियों के लिए आशा की एक बीकन के रूप में उभरा है। सेंटर फॉर डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नोस्टिक्स (सीडीएफडी) के सहयोग से स्थापित, विभाग एक दशक से अधिक समय से अत्याधुनिक नैदानिक ​​और चिकित्सीय सेवाएं प्रदान कर रहा है।

विभाग दुर्लभ परिस्थितियों के एक स्पेक्ट्रम का इलाज करता है, जिसमें गौचर रोग, होमोसिस्टिनुरिया, ग्रोथ हार्मोन की कमी, मिथाइलमालोनिक एसिडिमिया, विल्सन रोग, फेनिलकेटोनुरिया और पोम्पे रोग शामिल हैं।

NIMS मेडिकल जेनेटिक्स विभाग की स्थापना 2008 में भारत में एक सरकारी संस्थान में दूसरे ऐसे विभाग के रूप में हुई थी। इसके उत्कृष्ट योगदान की मान्यता में, इसे 2021 में स्वास्थ्य और परिवार कल्याण मंत्रालय द्वारा दुर्लभ रोगों के लिए राष्ट्रीय नीति के तहत 2021 में उत्कृष्टता केंद्र (COE) के रूप में नामित किया गया था। यह पदनाम आनुवांशिक निदान, परामर्श और दुर्लभ रोगों के प्रबंधन के लिए विभाग की प्रतिबद्धता को रेखांकित करता है, शागुन अग्रवाल, अतिरिक्त प्रोफेसर, मेडिकल जेनेटिक्स विभाग, NIMS हैदराबाद ने कहा।

विभाग दैनिक आउट पेशेंट परामर्श, प्रसवपूर्व डायग्नोस्टिक सेवाएं, आनुवंशिक भ्रूण सोनोग्राफी, भ्रूण शव परीक्षा मूल्यांकन और एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा सहित कई नैदानिक ​​सेवाएं प्रदान करता है। आंकड़े रोगी की यात्राओं में उल्लेखनीय वृद्धि को प्रकट करते हैं, 2014 में 2,453 से बढ़कर 2024 में 12,000 से अधिक होकर आउट पेशेंट परामर्श। वर्षों से उठो।

NIMS के निदेशक भेरप्पा नगरी ने कहा कि विभाग 2015 के बाद से मेडिकल जेनेटिक्स में तीन साल के DRNB सुपर-स्पेशियलिटी रेजिडेंसी कार्यक्रम और 2019 से दो साल के MSC आनुवंशिक परामर्श पाठ्यक्रम की पेशकश करते हुए अकादमिक प्रशिक्षण में सक्रिय रूप से शामिल है। इसे DBT के रूप में भी मान्यता दी जाती है। -नीडन केंड्रा बायोटेक्नोलॉजी के उम्मिड पहल के तहत और क्लिनिकल जेनेटिक्स के लिए एक प्रशिक्षण केंद्र के रूप में कार्य करता है।

सीओई के रूप में अपने पदनाम के बाद से, विभाग ने एनपीआरडी पहल को लागू करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई है, जो दुर्लभ रोगों के उपचार के लिए वित्तीय सहायता प्रदान करती है। अब तक, 434 रोगियों को एनपीआरडी के तहत उपचार सहायता के लिए नामांकित किया गया है, 201 को अनुमोदन प्राप्त करने के साथ और 121 वर्तमान में चिकित्सा से गुजर रहे हैं, डॉ। अग्रवाल ने कहा।



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