एंडोगैमी-भारत में स्वास्थ्य असमानता का एक प्रमुख कारण, सीएसआईआर-सीसीएमबी अध्ययन का कहना है

एंडोगैमी का लगातार अभ्यास, अर्थात। छोटे समुदायों के भीतर शादी करना भारत में जनसंख्या-विशिष्ट बीमारियों का प्राथमिक कारण है, हाल ही में सेलुलर और आणविक जीव विज्ञान (CCMB) और वरिष्ठ वैज्ञानिक के। थंगराज के लिए CSIR-CENTRE में CSIR BHATNAGAR फेलो के नेतृत्व में एक अध्ययन।

शोधकर्ताओं ने महत्वपूर्ण संख्या में रोग पैदा करने वाले आनुवंशिक वेरिएंट पाए, जिनमें से कई विशिष्ट आबादी के लिए अद्वितीय हैं। पहले के अध्ययनों ने भी कई जनसंख्या-विशिष्ट वंशानुगत बीमारियों को दिखाया है जो अक्सर उपन्यास आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं।

इस अध्ययन के प्रमुख निष्कर्षों में से एक यह पहचान कर रहा था कि ‘एंकिलोजिंग स्पॉन्डिलिटिस’ की व्यापक व्यापकता, एक प्रकार का गठिया है जो रीढ़ के जोड़ों और स्नायुबंधन में सूजन का कारण बनता है, ‘एचएलए-बी 27: 04 जोखिम एलील’ से जुड़ा हुआ है, एक आनुवंशिक रूप से एक आनुवंशिक रूप से एक बीमारी को बढ़ाता है।

“हमें रेड्डी समुदाय में एंकिलोसिंग स्पॉन्डिलाइटिस रोग की एक उच्च घटना मिली, जो आंध्र प्रदेश के एक विशिष्ट भौगोलिक क्षेत्र में रहते हैं”, रुमेटोलॉजिस्ट सरथ चंद्र मौली वीरवल्ली ने कृष्णा इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंसेज (KIMS), हैदराबाद, और इस अध्ययन के लेखकों में से एक कहा।

लीड लेखक Pratheusa Machha ने बताया कि 281 उच्च-कवरेज पूरे एक्सोम अनुक्रमों का विश्लेषण चार मानवविज्ञानी रूप से अलग-अलग आबादी से किया गया था। “हमने कई प्रमुख कारकों की जांच की, जैसे कि आबादी में इनब्रीडिंग और उपन्यास आनुवंशिक वेरिएंट की सीमा। हमने फार्माकोजेनोमिक मार्करों को भी देखा जो दवा चयापचय को प्रभावित करने के लिए यह समझने के लिए प्रभावित करते हैं कि विभिन्न दवाएं अलग -अलग आबादी में अलग -अलग काम क्यों करती हैं, ”उन्होंने कहा।

अध्ययन में दवा चयापचय से जुड़े उपन्यास आनुवंशिक वेरिएंट को भी उजागर किया गया, जिसमें व्यक्तिगत चिकित्सा के लिए निहितार्थ, विशेष रूप से कुछ सामान्य दवाओं के जवाब में, जैसे कि ‘टैक्रोलिमस’ (एक इम्यूनोसप्रेसिव ड्रग) और ‘वारफारिन’ (एक एंटीकोआगुलेंट ड्रग)।

सह-लेखक दिव्या तेज्पती ने कहा, “हमने उन जीनों में आनुवंशिक विविधताओं का अवलोकन किया जो दवा की प्रतिक्रिया को बदल देते हैं, जो आबादी में भिन्न होते हैं, और इसलिए लक्षित दवा विकसित करने और स्वास्थ्य परिणामों में सुधार करने का अवसर प्रदान करते हैं”।

डॉ। थंगराज ने बताया कि अध्ययन जनसंख्या-विशिष्ट आनुवंशिक रोगों और दवा प्रतिक्रियाओं के कारण एंडोगैमी के प्रभाव का अनुमान लगाता है। “यह उन समुदायों के लिए उपयुक्त आनुवंशिक स्क्रीनिंग, परामर्श और नैदानिक ​​देखभाल की आवश्यकता पर जोर देता है जो विभिन्न स्वास्थ्य स्थितियों के लिए असुरक्षित हैं,” उन्होंने कहा।

अध्ययन से भारत की अनूठी आनुवंशिक वास्तुकला के लिए आनुवंशिक आधारों की हमारी समझ की दिशा में एक बड़ा कदम है। यह अधिक प्रभावी नैदानिक ​​और चिकित्सीय रणनीतियों के विकास में महत्वपूर्ण है, CSIR-CCMB के निदेशक विनय के। नंदिकोरी ने कहा। निष्कर्ष हाल ही में जर्नल ऑफ जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स में प्रकाशित किए गए हैं, रिलीज़ ने कहा।